Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra-rara que afecta alrededor de 250 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual las proteínas naturales normales no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos del sistema inmunitario y se van destruyendo de forma prematura y crónica. Es una enfermedad ultra-rara que deteriora progresivamente a los pacientes y constituye una verdadera amenaza vital. Con frecuencia la HPN sobreviene sin ser reconocida inicialmente, normalmente entre los 30 y los 40 años, y es fundamental un diagnóstico precoz. El valor de la media de supervivencia de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde el momento del diagnóstico. La HPN se desarrolla sin aviso, y afecta a ambos sexos.. Hasta el momento de la autorización de Eculizumab, no existía ninguna terapia específica para el tratamiento de la HPN. El tratamiento de esta enfermedad se limitaba a la gestión de los síntomas mediante transfusiones sanguíneas periódicas, una terapia inmunosupresora no específica y, en pocas ocasiones, trasplantes de médula ósea, un procedimiento que conlleva un considerable riesgo de mortalidad. Por A.S